Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequeña herida, que en condiciones normales resulta insignificante, para un hemofílico puede constituir un verdadero problema. La patología suele caracterizarse por la aparición de hemorragias internas y externas, así como otros síntomas derivados de esta situación.

Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.

Causas

Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o no herida) que acuden al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este “muro” (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos activa al siguiente. Debido a esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.

La hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad.

Tipos

Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos síntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulación.

1. Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo más frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.
2. Hemofilia B: el defecto está en el factor IX.

Existen también distintos niveles de gravedad en función de la cantidad de factor que tenga el paciente. Hay algunos individuos que pueden tener algo de factor, y otros sin embargo presentan una carencia total.